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J. bras. patol ; 36(3): 157-60, jul.-set. 2000. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-275802

RESUMO

A homocictinúria é uma doença genética rara causada pela açäo deficiente de enzima cistationina-beta-sintetase (CBS), o que acarreta uma elevaçäo dos níveis de homocisteína em sangue e urina. O quadro clínico inclui retardo mental progressivo e ealteraçöes esqueléticas semelhates àquelas encontradas na doença de Marfan. A presença de homocisteína é triada por um teste rápido, sensível e barato, o cianeto-nitroprussiato (CNT). O teste laboratorial de referência para a doença é a cromatografia líquida de alto desempenho (HLPC), em amostras de urina e sangue, no entanto, trata-se de metodologia disponível em alguns poucos centros. Na prática, o diagnóstico da homocictinúria tem sido baseado única e exclusivamente em dados clínicos. No presente estudo, estamos propondo o uso do CNT como teste de triagem e de presunçäo diagnóstica. Para tanto, foram investigados 41 pacientes apresentado alteraçöes do tipo Marfan-símile e/ou retardo mental. O CNT foi positivo em quatro casos (4/41 ou 9,8), e nos quatro casos houve boa resposta terapêutica após a introduçäo da suplementaçäo com a piridoxina


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Cianetos , Homocistinúria/diagnóstico , Indicadores e Reagentes , Nitroprussiato , Homocistinúria/terapia , Homocistinúria/urina , Sensibilidade e Especificidade
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